Kondrodystrofiaan ja selkäsairauteen (IVDD) uusi geenitesti CDDY

31.10.2017

University of California Davis on tehnyt tutkimusta koirilla esiintyvään kondrodystrofiaan, eli lyhytkasvuisuuteen. Koiran jalat ovat normaalia lyhyemmät. Tälläisiä rotuja, joissa lyhytkasvuisuus on rotuominaisuus, on useita (mm. mäyräkoirat, bassetit, ranskanbulldogit, ym.), mutta sitä esiintyy myös muissa roduissa, mm. tollereissa. Tutkimusta tehdessä selvisi, että lyhytkasvuisuuteen on ainakin kaksi erillistä geeniä, joista toinen on löydetty jo aiemmin (FGF4-18, kondrodysplasia CDPA). UCDavis löysi uuden geenin (FGF4-12, kondrodystrofia CDDY) lyhytkasvuisuuteen, johon liittyy myös välilevyjen rappeutuminen eli niiden ennenaikainen kalkkeutuminen. Tämä aiheuttaa osalle koirista välilevynpullistumia, jotka usein tarvitsevat leikkaushoitoa ja toisinaan halvauttaa koiran. Sairaus on nimeltään IVDD (intervertebral disc disease). Tutkimusryhmän löytö on merkittävä, sillä IVDD:n sairastuu vuosittain merkittävä määrä koiria.

Geeni vaikuttaa selän lisäksi koiran olkavarteen sekä kyynär- ja värttinäluuhun lyhentäen niitä, sekä jälkimmäisten luiden eriasteista taipumista. Tutkijat huomasivat geenin yhteyden myös suuriin korvalehtiin. Myös säkäkorkeus on pienempi geenin kantajilla. Kahta kopiota kantavilla (affected) luut lyhenevät enemmän. Koiran ulkonäöstä ei kuitenkaan voi päätellä täysin sen geneettistä statusta, koska vaihtelu rodussa on niin suurta.

UCDavisin tutkimuksessa analysoitiin pääasiassa tollereiden perimää, mutta löydöksen todettiin myöhemmin koskevan kaikkia rotuja. Osalla roduista on myös aiemmin löydettu kondrodysplasia-geeni, johon ei liity IVDD:tä, tollereilla tätä geeniä ei todettu. Merkittävää tukimuksessa oli geenin vaikutus IVDD:hen, vain yksi kopio (carrier=kantaja) riittää aiheuttamaan välilevyjen kalkkeutumisen ja jalkojen lyhentymisen, geeni on siis dominantisti periytyvä. Geenin yleisyys tollereilla tutkimuksen mukaan on jopa 70% kannasta. (30% normal, 50% carrier, 20% affected).

 

Tutkimusartikkeleita englanniksi:

https://www.ucdavis.edu/news/unraveling-genetics-disc-disease-dogs

http://m.pnas.org/content/114/43/11476.full.pdf

 

Kehitetty geenitesti  on saatavilla UCDavis Veterinary Genetics Laboratoriolta. Testi on poskisoluharjalla tehtävä ja maksaa n.50$ (=n.50€)

https://www.vgl.ucdavis.edu/services/dog/NSDTRTests.php

 

N/N

Ei CDDY mutaatiota.

N/CDDY

1 kopio CDDY mutaatiosta. Koira on lyhytjalkainen ja sillä on riski sairastua IVDD:hen. Yhdistettäessä statukseltaan N/N koiraan, jälkeläisissä 50% normaaleja ja 50% lyhytjalkaisia, joilla riski sairastua IVDD:hen.

CDDY/CDDY

2 kopiota CDDY mutaatiosta. Koira on lyhytjalkainen ja sillä on riski sairastua IVDD:hen. Jälkeläiset ovat 100% lyhytjalkaisia, joilla riski sairastua IVDD:hen

 

Jalostustoimikunnalle ilmoitetaan IVDD:n sairastuneista, sekä tautiin usein liittyvistä spondyloosi-tapauksista silloin tällöin. Merkittävissä määrin tapauksia ei ilmoiteta, mutta osa jää varmasti vain omistajan tietoon/kasvattajalle. Myös lievät tapaukset voivat jäädä kokonaan diagnosoimatta tai ne laitetaan ikääntymisen ”piikkiin”. Toivoisimmekin, että sivuilta löytyvää selkäkyselyä käytettäisiin ahkerasti, jotta voisimme kartottaa, miten suuresta ongelmasta on kyse, ts. miten paljon kalkkeutuneet välilevyt aiheuttavat ongelmia aktiivisessa rodussamme. Geenin levinneisyys on suuri, mutta testauksen yleistyessä, tiedämme levinneisyyden varmemmin.

Geenin löydöllä voi olla merkittävä vaikutus tolleri-rodun jatkoon monimuotoisuuden vähenemisen muodossa. Testituloksia pitäisi käyttää harkitusti tulevia yhdistelmiä miettiessä vain yhtenä osana isompaa kokonaisuutta, varsinkin alkuun, kun emme tiedä oireilevien koirien määrää rodussa. Positiivisena asiana voidaan pitää, että vuosien kuluessa testituloksia harkitusti käyttäen, voimme päästä tilanteeseen, jossa selkäsairaudet vähenevät olennaisesti rodussamme. Jokainen kasvattaja päättää itse testaako koiransa ja miten käyttää testituloksia.

 

Tollereiden selkäkysely:

https://www.tollerit.fi/jalostus-ja-terveys/selkakysely/

 

Tietoa IVDD:stä:

https://helda.helsinki.fi/bitstream/handle/10138/154455/Helenius%20Niina.pdf?sequence=1

http://www.elainlaakariin.fi/mayrakoirahalvaus/

 

Kondrodystrofiasta:

https://helda.helsinki.fi/handle/10138/155517