Geenitestien selitteet

Yhdistys suosittelee seuraavia geenitestejä jalostukseen käytettäville koirille, jos koiran status ei ole tiedossa vanhempien perusteella:
Pakollisia geenitestejä: PRA ja DE. Katso tarkemmat tiedot sitoumuskasvattajaohjeista.
Lisäksi suositellaan seuraavia testajä: JADD, DM ja CDDY.


PRA
 

Novascotiannoutajilla selkeästi yleisin PRA:n muoto on PRA prcd. Novascotiannoutajilla käytetty PRA-prcd testi testaa juuri tuota PRA:n muotoa. Suomessa ei ole löydetty yhtään tapausta muun tyypin PRA:ta novascotiannoutajilta.

Optigenin tiedoite 1.6.2005:
"In the case of PRA, also keep in mind that not all retinal disease is PRA and not all PRA is the form currently detectable in your breed. Accurate diagnosis is essential. A dog can test as normal or carrier, yet be affected by a different type of PRA. Although more than one type of retinal degeneration probably occurs in every breed, by far the most common type of PRA for your breed is the type currently being tested by OptiGen."


 

DE (Degenerativiinen enkefalopatia)
 

DE on neurologinen sairaus, eikä sen oireita osata vielä tällä hetkellä yksiselitteisesti kuvata. Sairastuneiden koirien perusteella kansainvälinen tutkimusryhmä on kuitenkin kyennyt listaamaan tiettyjä oireita, joista on eläinlääkäreille apua sairauden diagnosoinnissa. Häntätumakkeen tuhoutumisesta seuraa usein motorisia ongelmia, joiden lisäksi sairastuneilla koirilla on oppimis- ja/tai keskittymisvaikeuksia. Motoriset ongelmat ilmenevät esimerkiksi hyppäämisvaikeuksina, holtittomina liikkeinä tai kömpelyytenä. Sairastuneilla yksilöillä voi myös esiintyä aggressiivisuutta ihmisiä tai toisia koiria kohtaan.

Vastaavia oireita voi kuitenkin aiheuttaa myös muut sairaudet. Edellämainittujen oireiden lisäksi degeneratiiviseen enkefalopatiaan sairastuneilla koirilla on havaittu kaksi erikoispiirrettä: pystyasennossa uiminen ja unihäiriöt. Tietenkään uimaan opettelevat pentukoirat eivät ole automaattisesti sairaita, eikä satunnaisesti normaalista poiketen uneksivalla, joskus syvemmin nukkuvalla tai heräämisvaikeuksista kärsivällä koiralla myöskään ole automaattisesti degeneratiivinen enkefalopatia. Ne saattavat kuitenkin olla sairauden ensimerkkejä.

Degeneratiivinen enkefalopatia diagnosoidaan magneettikuvasta, missä näkyy sairaudelle tyypilliset muutokset aivoissa.


 

JADD (Juvenile Addison Disease)
 

JADD eli Juvenile Addisonin tauti ilmenee nuorilla koirilla. Tyypillisinä oireina on epämääräiset oksentelu- ja ripulijaksot, ruokahaluttomuus ja väsymys. Lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta voi pahetessaan johtaa Addisonin kriisiin, joka vaatii tehohoitoa eläinsairaalassa. JADD-geenitestauksen kehitelleen tutkijaryhmän mukaan noin 20% tollereista kantaa tätä geenimutaatiota. Suomessa ei tiedetä, paljonko sairauden kantajia on tollerikannassamme, sillä Addisonin taudin muotoja ei ole eritelty eri sairauksiksi.


 

DM (Degenerative Myelopathy)
 

DM on selkäytimen rappeumasairaus, jossa oireet tulevat vasta vanhemmalle koiralle ja saattavat usein mennä ns. vanhuuden piikkiin. Sairauden edetessä selkäytimestä lähtevä viesti ei mene kunnolla jalkoihin, ja koiralla sairaus näkyy liikkumisen vaikeuksina. Tyypillisesti sairaus alkaa toisen takajalan laahaamisena. Koiralle sairaus on kivuton. Maailmanlaajuisesti tollereilla tiedetään esiintyneen muutamia yksittäisiä DM-diagnoosin saaneita koiria, mutta geenitestin löytymisen jälkeen kantajia on löytynyt jonkin verran tollereista ja tämän vuoksi jalostuskoirien geenitestaamista suositellaan niissä tapauksissa, kun lähisukulaisella on todettu kyseinen sairaus tai suvussa tiedetään olevan sairauden kantajia.


 

CDDY (kondrodistrofia & välilevyjen rappeutuminen (IVDD)
 

CDDY-testi testaa lyhytkasvuisuuteen liittyvän geenin (FGF4-12, kondrodystrofia CDDY), johon liittyy myös välilevyjen rappeutuminen eli niiden ennenaikainen kalkkeutuminen. Tämä aiheuttaa osalle koirista välilevynpullistumia, jotka usein tarvitsevat leikkaushoitoa ja toisinaan halvauttaa koiran. Sairaus on nimeltään IVDD (intervertebral disc disease).

Geeni vaikuttaa selän lisäksi koiran olkavarteen sekä kyynär- ja värttinäluuhun lyhentäen niitä, sekä jälkimmäisten luiden eriasteista taipumista. Kahta kopiota kantavilla luut lyhenevät enemmän. Koiran ulkonäöstä ei kuitenkaan voi päätellä täysin sen geneettistä statusta, koska vaihtelu rodussa on niin suurta. Vain yksi kopio riittää aiheuttamaan välilevyjen kalkkeutumisen ja jalkojen lyhentymisen, geeni on siis dominantisti periytyvä.


 

CP1 (Cleft Palate, kitalakihalkio, DLX6 geenimutaatio)

CLPS (Cleft Palate; Cleft Lip and Palate with Syndactyly, kitalakihalkio, ADAMTS20  geenimutaatio)
 

Kitalakihalkio on rakennevirhe, joka on koiralla jo syntyessään. Sitä aiheuttaa useampi eri mutaatio, joista CP1-testi mittaa kaikkein yleisintä geenivirhettä.


 

Buff (buff-värin aiheuttavan geenin tunnistava testi)
 

Novascotiannoutajien rotumääritelmän mukaan rodussa esiintyvä diluutioväri, jota tolleristit kutsuvat buffiksi, on näyttelyissä hylkäävä virhe ja periytyy autosomaali resessiivisesti eli buff-tollerin molemmat vanhemmat kantavat MLPH-mutaatiota perimässään. Mikäli jalostuskoiran sukulaisissa esiintyy buff-koiria ja kasvattaja haluaa selvittää mahdollisen diluutiokantajuuden ennen jalostusvalintojen tekemistä, on diluutiogeenitesti mahdollista tilata useammasta eri laboratoriosta ympäri maailman. Myös muita koiran väritykseen vaikuttavia lokuksia on mahdollista geenitestata.


 

Periytyvyys PRA, DE, JADD, DM, CP1, CPLS, BUFF
 

PRA, DE, JADD, DM, CP1, CPLS periytyy resessiivisesti yhden viallisen geenin välityksellä. Jos yksilö saa edes toiselta vanhemmaltaan terveen geenin, pysyy se itse terveenä. Sairastunut yksilö on saanut viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Sairastuneen yksilön molemmat vanhemmat siis kantavat sairautta.

 

Clear

Carrier

Affected

Clear

Clear50% clear / 50% carrierCarrier

Carrier

50% clear/ 50% Carrier25% clear / 50% carrier / 25% affected50% carrier / 50% affected

Affected

Carrier50% carrier / 50% affectedAffected